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ZTTKsyndrome相关论文
一例n SON基因杂合变异所致ZTTK综合征患儿的临床及遗传学分析n
目的:探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,应用二代测序......
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ZTTK syndrome
SON genen
Next-generation sequencing
Sanger sequencing
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